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terça-feira, 5 de julho de 2011

Doença de Huntington


Essa doença, apesar de pouco conhecida, também está relacionada com o envelhecimento. Comumente, afeta pessoas com mais de 40 anos, levando a morte aproximadamente dez anos após se manifestar. É uma doença hereditária rara que tem como principais consequências clínicas convulsões de desgaste mental.
É causada por um gene defeituoso. Este gene, observado no cromossomo 4, existem cerca de 36 repetições da trinca de nucleotídeos CAG. Em indivíduos normais, esta sequência, geralmente, não possui mais do que 20 repetições,revelando o erro que causa a doença. Sempre lembrando que nucleotídeos são blocos formadores de DNA, o principal componente do mesmo. A trinca CAG é responsável pela codificação do aminoácido glutamina.
Quando este gene defeituoso codifica uma proteína, esta será chamada de huntingtina e a frequência com que esse aminoácido glutamina nesta proteína é extremamente elevada. Apesar de a doença de Huntington se apresentar como uma doença neurodegenerativa, a proteína que caracteriza a doença ( huntingtina ) pode ser encontrada em qualquer célula do corpo


Referências bibliográficas:
-http://html.rincondelvago.com/movimientos-involuntarios.html
-http://fourier.lambda.ele.puc-rio.br


Escrito por: Elker Ávila

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